Los kits de pruebas genéticas directas al consumidor (DTC) son una forma popular de identificar el historial ancestral de una persona, pero la tecnología también puede revelar si alguien está en riesgo de contraer enfermedades y afecciones específicas, como la enfermedad de Alzheimer, las enfermedades cardíacas e incluso el cáncer.
“Cada vez más personas desean explorar sus propios datos médicos, y una prueba genética DTC es una manera de comenzar a comprender algunos aspectos de su salud futura”, dice el Dr. Robert Green, médico genetista de Brigham and Women’s, afiliado a Harvard. Hospital y director del Programa de Investigación Genomas2 Personas.
“Sin embargo, es importante darse cuenta de que las pruebas de DTC no son lo mismo que las pruebas genéticas en un contexto médico, y no son un examen completo de su ADN”.
Conceptos básicos de DTC
Una prueba de DTC es un tipo de prueba de detección genética. La mayoría proporciona información confiable, pero por lo general no son tan completas como las pruebas genéticas que recibe de su médico, dice el Dr. Green.
Muchas compañías ahora ofrecen pruebas con diferentes grados de integridad, en diferentes combinaciones para diferentes precios, la mayoría de los cuales no están cubiertos por el seguro de salud.
Los costos pueden variar desde unos pocos cientos de dólares para algunas de las pruebas de marcadores de salud hasta $ 1,000 o más para la secuenciación completa de su genoma completo con la interpretación de unos pocos cientos de genes.
Funciona así. El kit de prueba se le envía con instrucciones. Proporciona células utilizando un hisopo o un tubo de recolección de saliva y luego envía la muestra a un laboratorio.
Los resultados de las pruebas generalmente se publican en un sitio web seguro, donde usted ve su información.
Algunas de las compañías de pruebas de DTC operan sin médicos; otros aceptarán una orden de su propio médico o contratarán a un médico para aprobar la prueba.
Otros utilizarán un médico independiente o consejero genético de una práctica de telemedicina de expertos en genómica como Genome Medical (www.genomemedical.com).
Buscando marcadores
¿Qué buscan las pruebas de DTC? Piense en su ADN como una larga cadena de palabras, cada palabra compuesta de diferentes combinaciones de cuatro letras que representan cuatro nucleótidos: A (adenina), T (timina), G (guanina) y C (citosina).
La cadena tiene tres mil millones de letras, y esas letras pueden estar en cualquier orden.
La secuencia es casi, pero no completamente, idéntica en todos nosotros. Algunas de las áreas no idénticas son marcadores de riesgo de enfermedad. Ahora es posible “leer” la secuencia de los tres mil millones de esas letras, y detectar esos marcadores.
“Algunos tipos de pruebas, llamados tipos de matriz, solo observan marcadores específicos dentro de su ADN, mientras que otros, llamados secuenciación, observan cada letra en un conjunto específico de genes o en todos sus genes”, dice el Dr. Green.
Las pruebas de DTC pueden ser útiles para las personas interesadas en posibles riesgos para la salud. Por ejemplo, la prueba 23andMe analiza los resultados de la matriz de algunos marcadores asociados con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío, la enfermedad celíaca y la trombofilia hereditaria (un trastorno de coágulos de sangre).
Una de las genómicas de Color prueba secuencias de 30 genes asociados con un mayor riesgo de desarrollar cánceres hereditarios, como ciertos cánceres de próstata o colon.
Sin embargo, debes tener cuidado al interpretar los resultados.
Por ejemplo, un estudio realizado en mayo de 2017 en BMC Medical Genomics encontró que las personas que usaron las pruebas DTC tendían a sobreestimar la integridad de dichas pruebas, y algunas interpretaron erróneamente que los resultados negativos significaban que no tenían riesgos genéticos.
La nota final
Entonces, ¿el hecho de hacerse una prueba genética de DTC vale el tiempo y el dinero? El jurado parece estar fuera todavía.
“La genética como una forma de entender las enfermedades, crear nuevos medicamentos y predecir y prevenir las condiciones hereditarias se está convirtiendo en un esfuerzo sumamente valioso que está transformando la práctica de la medicina”, dice el Dr. Green.
“Pero dado que las pruebas de DTC abarcan tantos productos diferentes con diferentes grados de integridad, a menudo es confuso para los consumidores y es difícil generar pruebas claras de beneficios, por lo que muchos expertos se muestran escépticos acerca de su valor médico final”.
Sin embargo, el Dr. Green ve un valor inequívoco en los resultados para las personas que desean obtener más información sobre ellos mismos. “Las pruebas de DTC son otra forma en que las personas pueden comprometerse con su propia salud y obtener información adicional que no tenían anteriormente”.
