Harvard Medical School
La hipercolesterolemia familiar -causa frecuente de infartos precoces- puede provocar niveles muy elevados de colesterol LDL.
Casi un tercio de los adultos estadounidenses tienen niveles elevados de colesterol perjudicial de lipoproteínas de baja densidad (LDL) circulando por su sangre, lo que duplica su riesgo de padecer enfermedades cardiacas en comparación con las personas con niveles normales.
Es probable que la mayoría de estas personas tengan docenas de mutaciones genéticas diferentes, cada una de las cuales eleva un poco el LDL. Con el tiempo, junto con una dieta poco ideal y la falta de ejercicio, sus niveles de LDL aumentan lentamente.
Pero, ¿qué ocurre con las LDL muy elevadas? «Alrededor del 5% de la población tiene valores de LDL de 190 o más, y su riesgo de cardiopatía es cinco veces mayor que el de las personas con un LDL casi óptimo», dice el Dr. Amit V. Khera, cardiólogo del Brigham and Women’s Hospital, afiliado a Harvard.
Dentro de este grupo, una minoría importante padece hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad genética que afecta aproximadamente a uno de cada 250 adultos.
¿Qué es la HF?
La mayoría de las personas con HF presentan una mutación o variante en uno de los tres genes que proporcionan instrucciones para eliminar el exceso de LDL del torrente sanguíneo. Las personas que heredan una variante de uno de sus progenitores tienen HF heterocigota, que puede provocar niveles de LDL de hasta 350 miligramos por decilitro (mg/dL).
Las personas que heredan dos variantes (una de cada progenitor) padecen HF homocigota. Esta enfermedad muy poco frecuente, que sólo afecta a cuatro de cada millón de personas, puede dar lugar a niveles de LDL de hasta 1.000 mg/dL.
El exceso de LDL en el torrente sanguíneo puede acumularse en la piel y los tendones, razón por la cual algunas personas con HF desarrollan pequeños nódulos llenos de colesterol en los párpados o en los tendones, especialmente los del dorso de las manos, los codos o la parte posterior de los tobillos (los tendones de Aquiles).
Pero la mayor amenaza es la acumulación de LDL en las arterias que irrigan el corazón. Las personas con HF no tratada pueden sufrir un infarto a los 40 años o antes, probablemente debido a la exposición acumulada a LDL elevadas desde el nacimiento.
¿Son necesarias las pruebas genéticas?
Si un pariente cercano -padre o hermano- tiene el colesterol muy alto o ha sufrido un infarto a una edad temprana (antes de los 55 años en el hombre o de los 65 en la mujer), es una señal de alarma de posible HF.
Las pruebas genéticas no son estrictamente necesarias, ya que un LDL alto es un signo fiable de riesgo de cardiopatía en cualquier persona, independientemente de la causa.
Sin embargo, las pruebas de HF pueden ser beneficiosas por dos razones, dice el Dr. Khera. «En primer lugar, si usted ha luchado toda su vida con el colesterol alto a pesar de seguir una dieta saludable y hacer ejercicio regular, saber que hay una explicación genética es a menudo útil.»
En segundo lugar, un diagnóstico de HF puede ser importante para sus padres biológicos, hermanos e hijos, cada uno de los cuales tiene una probabilidad del 50/50 de tener la misma variante de HF.
Aunque las directrices recomiendan comprobar los niveles de colesterol en niños y adolescentes al menos una vez entre los 9 y los 11 años y de nuevo entre los 17 y los 21, estas pruebas no suelen hacerse. Y cuando se detecta colesterol alto, los médicos no suelen tratar a los niños y adolescentes de forma muy agresiva.
Pero una vez que llegan a la edad adulta, el tratamiento del colesterol muy alto es crucial, dice el Dr. Khera. La Family Heart Foundation tiene más información sobre la HF, incluida una herramienta para buscar médicos especializados en esta enfermedad.
Tratamiento del LDL muy alto
Las últimas directrices sobre el tratamiento del colesterol hacen hincapié en la importancia de derribar el LDL excesivamente alto y mantenerlo bajo durante décadas. «Lo más práctico es centrarse en detectar y tratar la hipercolesterolemia grave, independientemente de la causa subyacente», dice el Dr. Khera.
La primera opción es una estatina de alta intensidad: de 40 a 80 miligramos (mg) de atorvastatina (Lipitor) o de 20 a 40 mg de rosuvastatina (Crestor), que reducen el LDL en un 50%. Aunque estos fármacos consiguen que muchas personas con LDL muy elevado se acerquen al intervalo objetivo de 70 mg/dL para personas de alto riesgo, algunas necesitan medicamentos adicionales, que pueden incluir
- ezetimiba (Zetia), un comprimido que inhibe la absorción de colesterol en el intestino
- ácido bempedoico (Nexletol), un comprimido que bloquea la producción de colesterol en el hígado
- alirocumab (Praluent) o evolocumab (Repatha), fármacos inyectables que ayudan a eliminar el exceso de LDL del torrente sanguíneo
- inclisiran (Leqvio), una inyección dos veces al año que interfiere con una proteína del hígado que regula el LDL.
También es crucial seguir unos hábitos cardiosaludables, como los descritos en el libro Life’s Essential 8 de la Asociación Americana del Corazón.
